Kusajili – Centralise les essais cliniques mondiaux

GENEOM : Etude visant à rechercher des facteurs génétiques prédictifs de la réponse à la chimiothérapie et à l'hormonothérapie, chez des patientes ayant ou ayant eu un cancer du sein en situation néo-adjuvante, adjuvante ou métastatique. [essai clos aux inclusions] L’objectif de cet essai est de rechercher des facteurs génétiques qui pourraient prédire l'efficacité d'un traitement par chimiothérapie, chez des patientes ayant un cancer du sein. Les résultats de cette étude pourraient permettre d'optimiser les indications de chimiothérapie. La prise en charge thérapeutique des patientes ne sera pas modifiée et seul un prélèvement sanguin supplémentaire sera réalisé.

• Pays France,
• Organes Sein,
• Spécialités Analyse Génétique,

Etude ALIENOR : étude évaluant la valeur pronostique de la recherche de l’ADN tumoral circulant (ADNtc) par dosages séquentiels chez des patients ayant un cancer du sein invasif traité initialement par chimiothérapie néoadjuvante et chirurgie, sans réponse histologique complète. Un cancer se définit par la présence de cellules anormales qui se multiplient de façon incontrôlée. Le cancer du sein est le cancer le plus diagnostiqué chez les femmes à travers le monde, autant avant qu’après la ménopause. Les causes diffèrent selon chaque patiente. Des mutations sur des gènes peuvent en être la cause. Les gènes BRCA1 et BRCA2, par exemple, sont des gènes qui peuvent favoriser le développement des cancers du sein et de l’ovaire, les femmes porteuses de ces mutations ont un très haut risque de cancer. Malgré les progrès thérapeutiques récents, le cancer du sein reste la première cause de mortalité par cancer chez la femme. Au stade avancé de la maladie, les traitements actuels permettent d'augmenter la durée de survie mais sans obtenir de guérison. En revanche, au stade précoce, ils permettent de guérir de nombreuses patientes. Dès qu’une tumeur est présente dans l’organisme, des fragments ADN tumoral circulant (ADNtc) se retrouvent dans le sang. Cet ADNtc est porteur d’un grand nombre d’informations utiles pour le suivi des patients, de plus il est accessible par une simple prise de sang. La recherche de l’ADNtc semble un indicateur possible de la réponse au traitement et des risques d’évolution immédiate. En effet, l’ADNtc renseigne sur la nature du cancer, la progression tumorale et la réponse au traitement de manière personnalisée et adaptée au profil de chaque patiente. L’objectif de cette étude est d’évaluer la valeur pronostique de la recherche de l’ADN tumoral circulant (ADNtc) par dosages séquentiels chez des patients ayant un cancer du sein invasif traité initialement par chimiothérapie néoadjuvante et chirurgie, sans réponse histologique complète. Des échantillons de plasma séquentiels seront prélevés pour l'analyse des mutations d'ADNtc, 2 à 5 semaines après une chirurgie, puis tous les 6 mois pendant 5 ans. En cas de rechute, un programme de recherche optionnel sera proposé. Un prélèvement sanguin sera réalisé pour l’évaluation de l’ADNtc ainsi que des biopsies de métastases. Les patients seront suivis pendant une durée maximale de 5 ans après l’entrée dans l’étude.

• Pays France,
• Organes Sein,
• Spécialités Analyse Génétique,

Étude visant à réaliser les transcriptomes mammaire et leucocytaire de gènes de prédisposition héréditaire au cancer chez des patients ayant un cancer du sein et/ou de l’ovaire. L’objectif de cette étude est de détecter, chez des patientes saines, d’éventuelles anomalies dans l’épissage de l’ARM messager codant pour les gènes de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire au niveau de certaines cellules du sang et des cellules des tissus mammaires et de les comparer à celles rencontrées chez des patientes ayant eu un cancer du sein ou de l’ovaire. Cette étude se fera en deux étapes : - La première partie de l’étude sera réalisée sur une population de 10 femmes sans cancer du sein et/ou de l’ovaire familiaux (témoins volontaires sains) et sans histoire familiale connue de cancers du sein et ou de l’ovaire. Après recueil du sang et du tissu mammaire, l’ARNm sera extrait et séquencé par séquençage ciblé à haut débit des gènes de la prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire. Une comparaison directe des profils d’épissage de l’ARN entre les cellules du sang et du tissu mammaire d’un même témoin permettra de détecter d’éventuelles différences entre ces 2 tissus. - La seconde partie de l’étude sera réalisée sur une population de 50 patientes prédisposées à un cancer familial du sein et/ou de l’ovaire comparée aux 10 témoins sans histoire familiale de cancers du sein et/ou de l’ovaire de la première étape : L’ARNm déjà extrait des prélèvements sanguins de 50 patientes sera séquencé par séquençage ciblé à haut débit des gènes de la prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire. L’analyse des résultats permettra de mettre en évidence d’éventuelles anomalies d’épissage.

• Pays France,
• Organes Sein, Ovaire,
• Spécialités Analyse Génétique,